PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MEDICAS.

La Progeria, también conocida como “síndrome de Hutchinson-Gilford” es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello, como se muestra en la Ilustración 1.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica como la que se dice a continuación y como se aprecia en la Ilustración 2: 

•  Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio. 
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas visibles.
• Voz aguda.

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

•     Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular).
•     Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia).
•     Formación de dientes tardía y anormal.
•     Cierto grado de pérdida de la audición.
•     Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
•     Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
•       Articulaciones rígidas.
•     Dislocación de caderas.
•     Resistencia a la insulina.

Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del

núcleo y participa en la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en la progeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna, causando alteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear. El uso de varios fármacos que inhiben la farnesilación de la progerina ha sido propuesto en algunos ensayos terapéuticos prometedores para revertir los efectos nocivos de la síntesis de la progerina. Algunos estudios han determinado que la progerina también es producida en individuos sanos e incrementa con la edad, lo que puede arrojar información sobre el proceso normal de envejecimiento. 

Como ya se mencionó, la mayoría de los niños que la padecen no superan la adolescencia por sufrir un ataque al corazón o por problemas respiratorios, y tienen el aspecto de una persona de avanzada edad. Lo cual probablemente es un impedimento para que estos niños puedan disfrutar de esa etapa de sus vidas.

En el siguiente vídeo se muestran aspectos importantes médicos y sociales sobre esta enfermedad. Elias, un niño especial.

La Progeria sin duda es una enfermedad extraña, así como debe ser de difícil. Realmente cruel, pues no es propio de un niño promedio tener padecimientos de un adulto mayor, esto conlleva a cuidados mayores de los que deberían tener estando en su niñez, debido a las características físicas y síntomas que poseen por este síndrome. El hecho de que las características de la Progeria se hagan presentes con el paso del tiempo la hace más inesperada y al manifestarse esta mutación genética puede tomar por sorpresa. Por lo que,  deberíamos reflexionar y sentirnos afortunados todos aquellos que disponemos de buena salud.

Registro de fuentes:

·         MAYO CLINIC. Progeria. [en línea] Disponible en <https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038> [citado  20/11/18]

·         PROGERIA. [en línea] Disponible en <http://progeria-hgps.blogspot.com/2011/> [citado 20/11/18]

·         SCIELO. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. [en línea] Disponible en <http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-893X2014000400005> [citado 20/11/18]

·         GENETICS HOME REFERENCE. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. [en línea] Disponible en <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome#genes> [citado 20/11/18]